目前，我们仍不能确切的知道导致自闭症的原因，可能有几种原因，包括大脑发育和遗传因素；
虽然孤独症的病因还不完全清楚，但研究表明，某些危险因素可能同自闭症的发病相关，归纳为：遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。
遗传：遗传因素对孤独症的作用已趋于明确，但具体的遗传方式还不明了。
围生期因素：围生期各种并发症，如产伤、宫内窒息等较正常对照组多。
免疫系统异常：发现T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞数量减少、抑制-诱导T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等。
神经内分泌和神经递质：与多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。
研究发现孤独症患者的单胺系统，如5-羟色胺（5-HT）和儿茶酚胺发育不成熟，松果体-丘脑下部-垂体-肾上腺轴异常，导致5-HT、内啡肽增加，促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌减少。
自闭症儿童的大脑发育与正常发育儿童不同。
在正常幼儿时期，大脑处于发育阶段；每当孩子做某些事情或对事物做出反应时，大脑的功能区运作就会得到加强；然而随着时间的推移，没有得到加强的功能会退化掉，因为不再需要它们了；
大脑的这种发育行为也是为了给常用的、重要的功能区腾出空间，比如说那些日常行动和反应所需的功能，如走路、说话或理解情绪。
自闭症儿童的大脑在儿童早期，尤其是在三岁前，往往比一般人发育更快，自闭症婴儿的大脑似乎比他们需要的细胞更多，细胞之间的连接也很差；
我们暂时不知道为什么会出现这种快速增长，但这意味着在自闭症儿童中，大脑的各个部分以一种非典型的方式相互交流。
此外，功能退化似乎并不会发生在自闭幼儿身上，这就意味着信息可能会丢失或通过错误的连接发送；没有功能退化也解释了为什么自闭症儿童的大脑似乎比正常儿童生长得更快。
有证据强烈表明自闭症患病的基因基础，但是不太可能只有一个特定的基因是自闭症的元凶，有可能是几个基因结合在一起共同作用；研究人员已经发现了许多可能引起自闭症的基因。
1、高龄生产
2、胎儿在子宫中发育不良
3、婴儿出生时缺氧
4、早产儿
5、怀孕期间暴露在空气污染中
6、外部因素可能会引发已经有自闭症遗传倾向的儿童患自闭症
